Załóż kolorowe skarpetki Wyróżniony

21 marca ( 21.03 ) Światowy Dzień Zespołu Downa.

Światowy Dzień Zespołu Downa to święto ustanowione w 2005 roku z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa. Od 2012 roku patronat nad obchodami sprawuje Organizacja Narodów Zjednoczonych

Jego data jest nieprzypadkowa – liczba 21 symbolizuje parę chromosomów, w której  zachodzi proces inicjujący Zespół Downa. Liczba 3 to symbol dodatkowego chromosomu ( lub jego fragmentu) pojawiającego się w tej parze. Z tego powodu nazywany jest trisomią chromosomu 21.

Kariotyp osoby z Zespołem Downa zapisuje się jako (47,XX,+ 21 )dla kobiet, lub (47,XY,+21) dla mężczyzn.

Nazwa Zespołu Downa pochodzi od lekarza, który już w XIX wieku wyróżnił i opisał 12 cech charakterystycznych tej mutacji – Johna L. Downa.

Załóż kolorowe skarpetki 

Dlaczego ?

Osoby z Zespołem Downa charakteryzuje różnorodność, każda z nich ma inny charakter, inne zainteresowania, potrzeby, ulubione dania, ukochane miejsca i ludzi.

Ale ich różnorodność ukazuje się również w objawach i schorzeniach towarzyszących tej mutacji genetycznej.

Charakterystyczny wygląd – twarz o płaskim profilu, lekko skośne oczy, krótkie kończyny, krępa budowa ciała, krótki grzbiet nosa, jasne plamki na tęczówce oka, bruzda sandałowa na podeszwie i duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem, pozioma linia górna na dłoni.

W rozwoju umysłowym występują większe lub mniejsze deficyty.

Problemy zdrowotne towarzyszące Zespołowi Downa również charakteryzują się różnorodnością i mniejszym lub większym nasileniem, obejmują one układ krążenia, układ pokarmowy, kostny i moczowo-płciowy.

Zespół Downa jest mutacją genetyczną. Oznacza to, że dziecko przychodzi z nią na świat. Pierwsze objawy można zaobserwować po narodzinach, ze względu na charakterystyczny wygląd noworodka.

Oszacowanie prawdopodobieństwa i wykrycie ewentualnych zaburzeń genetycznych w rozwoju dziecka można przeprowadzić w początkowym okresie ciąży przez wykonanie diagnostyki prenatalnej, w całości uzależnionej od życzenia przyszłej mamy i w zakładanym przez nią zakresie

Badanie usg płodu pomiędzy 11tc+1 a 14tc+1 – w tym czasie można ocenić rozwój płodu, w tym CRL i przezierność karku (NT).

Jednocześnie wykonuje się test podwójny (PAPP-A) polegający na pobraniu krwi I ocenie  stężenia dwóch substancji: białka PAPP-A i beta- HCG, informuje on także o funkcji łożyska. Jest to test przesiewowy, podający ryzyko wystąpienia wad rozwojowych.

Badaniem rozstrzygającym jest amniopunkcja lub biopsja kosmówki, które są inwazyjne, jednak obarczone minimalnym ryzykiem dla płodu ( 0,1%)

Od kilku lat wykonuje się badania NIPT ( non invasive prenatal test ) Serenity,  NIFTY lub Harmony, polegające na analizie wolnego, pozakomórkowego DNA płodu celem wykrycia  84 mikrodelecji / mikroduplikacji chromosomów i 6 trisomii. Można wykonać je od 10 tygodnia ciąży, czas oczekiwania na wynik w zależności od rodzaju testu to 10 – 14 dni roboczych. Dokładność wynosi powyżej 99 %. Nie są to badania refundowane.

W przypadku wykrycia wad pozwalają na przygotowanie się do wychowania dziecka, które będzie miało większe potrzeby życiowe, edukacyjne i rehabilitacyjne.

Przede wszystkim wykluczenie wad chromosomalnych dziecka daje spokój przyszłej mamie i pozwala cieszyć się ciążą oraz przygotowaniami do powitania na świecie nowego, oczekiwanego z utęsknieniem członka rodziny.