Światowy Dzień Chorób Rzadkich

W ostatnim dniu lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich, międzynarodowe święto pacjentów cierpiących na rzadko występujące i mało znane choroby.

Po raz pierwszy zorganizowano go 29 lutego 2008r. - w równie rzadki dzień, występujący w kalendarzu co 4 lata, zwyczajowo zaś przypada po prostu 28 lutego.

Od 2010 roku organizowany jest w Polsce.

W obchodach w 2018r. wzięło udział już 99 krajów.

Dlaczego jest to tak ważne ?

Najważniejszym powodem organizowania Dnia Chorób Rzadkich jest podnoszenie świadomości na temat występujących chorób rzadkich, metod ich diagnozowania i leczenia.

Lista chorób rzadkich obejmuje ich w tej chwili ok 6.000 i liczba ta stale się zmienia, w miarę diagnozowania kolejnych.

Choroby rzadkie mogą ujawnić się w dzieciństwie, lub w wieku starszym, ok połowy z nich ujawnia się dopiero w życiu dorosłym, są przewlekłe i ciężkie, często postępujące.

Największym wyzwaniem, zarówno dla pacjentów i lekarzy, jest brak dostępu do wiedzy  medycznej i naukowej, a co za tym idzie, trudność w postawieniu diagnozy, która dla chorego ma podstawowe znaczenie w procesie borykania się z ciężką, często nieuleczalną chorobą. Prawidłowa, szybko postawiona diagnoza ma kapitalne znaczenie dla leczenia, dostępu do leków, jakości życia i psychiki pacjenta.

Choroby rzadkie są przedmiotem polityki Unii Europejskiej, która przyjęła wspólnotowy plan działania w zakresie zdrowia publicznego i zaleciła państwom członkowskim współdziałanie w realizacji planów dotyczących chorób rzadkich.

W Polsce w 2011r. powstał Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, jednak eksperci zaangażowani w diagnostykę nadal oczekują na jego przyjęcie i działania w nim zadeklarowane.

Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie wymagają indywidualnego leczenia, pomocy społecznej i wsparcia.

Wielu z nich z nich potrzebuje dostępu do leków, które ze względu na specyficzny, w pewnym sensie niewielki rynek zbytu, nie amortyzują kosztów badań i produkcji. Pozostają poza zainteresowaniem sponsorów badań, poza zainteresowaniem koncernów medycznych. Z tego względu leki na choroby rzadkie noszą nazwę leki sieroce.

W Polsce dostęp do leków sierocych jest bardzo niski i umiejscawia nasz kraj na ostatnim miejscu w Europie. Na ponad 200 zarejestrowanych leków na choroby rzadkie polscy pacjenci mają dostęp do zaledwie ok. 30 z nich.

Na szczęście świadomość polskiego społeczeństwa w kwestii chorób rzadkich stopniowo rośnie, dzięki działaniom fundacji i lekarzy zaangażowanych w badania i leczenie pacjentów.

O niektórych z chorób rzadkich staje się głośno dzięki rodzicom, którzy walczą o leczenie i dobre warunki życia dla dzieci z takim schorzeniami jak SMA, EB, Choroba Leśniowskiego – Crohna.

O wielu innych chorobach nadal jest ciszej, np. o Klątwie Ondyny, hemofilii, chorobie Gauchera, szpiczaku lub Zespole 5q minus.